Síndrome de Edwards: O que é e quais são os sintomas?

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A Síndrome de Edwards é uma doença rara causada por um cromossomo 18 extra. A condição causa atrasos graves no desenvolvimento da criança e pode ser fatal no primeiro ano de vida. 

Mesmo sendo uma condição pouco discutida, a doença possui uma data de conscientização, o Dia da Conscientização sobre a Síndrome de Edwards, que ocorre no dia 6 de maio

Sendo assim, não poderia deixar de trazer essa discussão aqui para o Amor e Maternidade e compartilhar informações importantes sobre essa doença rara e fatal. Veja a seguir o que é Síndrome de Edwards e tudo sobre essa condição. 

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O que é a Síndrome de Edwards?

A Síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é uma doença que tem como causa um cromossomo 18 extra. É bem parecido com a Síndrome de Down, onde há um cromossomo 21 extra. Contudo, essa doença é mais rara e muito mais fatal. 

É uma doença genética que causa atrasos no desenvolvimento fetal. Muitas vezes, a doença acaba resultando em aborto espontâneo. Além disso, a doença pode causar a malformação de órgãos que resultam em outras complicações, como problemas cardíacos e microcefalia, por exemplo. Por isso existe uma fatalidade muito grande da doença desde os primeiros meses de gestação até o primeiro ano de vida. 

Esse tipo de condição está mais associada a gestações onde a grávida possui mais de 35 anos. Infelizmente a doença não tem cura, sendo que o bebê nasce com baixa expectativa de vida e uma parcela menor que 10% sobrevive até o 1º ano de vida. 

Como é o diagnóstico da síndrome?

A doença pode ser identificada ainda no primeiro trimestre de gravidez. Por meio do primeiro exame trimestral já é possível descobrir se a criança tem risco de apresentar a Síndrome de Edwards. Além disso, o exame de sangue também permite identificar o risco e até estabelecer um diagnóstico.

Geralmente, o diagnóstico é oficializado após a ultrassonografia do segundo trimestre de gestação. Após o diagnóstico, a gravidez é acompanhada de perto com exames de imagem para avaliar o desenvolvimento da criança e a evolução da doença. 

Por isso é tão importante seguir corretamente o pré-natal. Ainda mais se for uma gravidez de risco ou se a mamãe tiver mais de 35 anos. É por meio do acompanhamento do pré-natal que doenças como essa são identificadas precocemente e permitem tomar as melhores medidas para garantir a saúde da mãe e do bebê. 

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Quais são os sintomas de Síndrome de Edwards?

Como a doença é identificada ainda no pré-natal, não há sintomas até o nascimento. Contudo, é possível identificar a doença por meio dos exames de ultrassom e sangue. Ao nascer, a criança apresenta uma série de características da Síndrome de Edwards, sendo algumas delas:

  • Cabeça em formato anormal e pequena
  • Mandíbula e boca pequena
  • Pés com sola arredondada
  • Polegar pouco desenvolvido e dedos longos
  • Fenda palatina
  • Deficiência mental
  • Choro fraco
  • Paralisia facial
  • Baixo peso ao nascer
  • Problemas nos rins
  • Problemas de respiração
  • Doenças cardíacas
  • Dificuldade de sucção
  • Alterações cerebrais

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Síndrome de Edwards: tratamento e expectativa de vida

Infelizmente a Síndrome de Edwards também não possui tratamento específico. Após o nascimento, os médicos orientam sobre os melhores tratamentos para os problemas apresentados em decorrência da doença. Por exemplo, quando há a constatação de uma malformação em determinado órgão, é orientado cirurgia ou remédios que auxiliam na sobrevida do bebê. 

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Isso porque a criança com Síndrome de Edwards pode apresentar diferentes condições associadas e para garantir a sobrevivência é preciso tratar essas condições em específico. Geralmente, o bebê que nasce com Síndrome de Edwards passa boa parte da vida no hospital para tratar essas doenças associadas à síndrome. 

Atualmente o Brasil permite que seja feito o aborto, caso a gestante apresente risco de vida ou de desenvolvimento de problemas psicológicos graves após o diagnóstico da Síndrome de Edwards. 

Esse é um assunto muito sério que merece compreensão e conscientização. Então deixe seu comentário, compartilhe suas informações sobre o assunto e leve esse conteúdo para mais pessoas. 

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